Séquençage Long-read : grâce a Nominoë, le CHU de Rennes se propulse à la pointe de la génomique diagnostique

Lire le génome en entier : un bond technologique majeur

Les laboratoires de génétique hospitaliers utilisent jusqu'ici des séquenceurs capables de lire des millions de courts fragments d'ADN avant de les reconstituer informatiquement. Cette technique a transformé la médecine génomique, mais atteint aujourd'hui ses limites : certaines régions complexes ou répétitives du génome restent difficiles à interpréter.

Le séquençage long-read surmonte cette contrainte en lisant de manière continue de très longues molécules d'ADN ou d'ARN. Cette lecture d'un seul tenant ouvre l'accès à des régions génomiques jusqu'ici hors de portée, y compris les 9 % du génome qualifiés de « dark genome », totalement inaccessibles aux techniques conventionnelles.

« Avec le Long-read, on lit le texte en entier. Des anomalies complexes qui nous échappaient jusqu'ici deviennent lisibles. C'est un saut qualitatif considérable pour le diagnostic. »
Dr Houda Hamdi-Rozé, cheffe du service de Génétique Moléculaire et Génomique

Des bénéfices concrets pour les patients bretons

Aujourd'hui, 80 % des prélèvements analysés sur la plateforme de génomique du CHU proviennent de patients bretons. L'acquisition du long-read élargit les capacités diagnostiques de l'établissement dans plusieurs grandes spécialités :

• Maladies rares : des pathologies comme le syndrome de l'X fragile, les myopathies héréditaires ou certaines épilepsies génétiques, jusqu'ici difficiles à caractériser, deviennent enfin diagnosticables - avec une augmentation du taux de diagnostic entre 5 et 17 % sur les cas les plus complexes.
• Oncologie : la tumeur peut être analysée à partir d'une simple prise de sang, sans biopsie chirurgicale, et un résultat obtenu en moins de deux heures - permettant même de classifier une tumeur en cours d'intervention.
• Santé de la femme : une seule analyse suffit désormais là où plusieurs examens distincts étaient nécessaires pour explorer les anomalies génétiques liées à l'insuffisance ovarienne ou à certains troubles du développement génital.
• Microbiologie : l'identification rapide des agents infectieux et des bactéries multirésistantes améliore directement la prise en charge des patients hospitalisés.

Une plateforme d'excellence, un projet porté par les Bretons

Avec cette acquisition, le CHU de Rennes rejoint le cercle restreint des cinq établissements français disposant du séquençage Long-read à haut débit, et renforce son positionnement comme pôle de référence national en génomique clinique. La technologie permettra de séquencer près de 1 500 génomes complets par an et de traiter environ 2 000 prélèvements oncologiques annuels.

Cet investissement de 900 000 euros sur trois ans a été rendu possible grâce à la générosité des donateurs et mécènes de Nominoë, qui depuis sa création a financé plus de 60 projets innovants représentant près de 8 millions d'euros investis au bénéfice des patients du CHU de Rennes.