FEDER y Farmaindustria abordan los avances y retos del cribado neonatal en el SNS a partir de la experiencia de Murcia

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Farmaindustria han reunido este martes en Murcia a representantes de pacientes, profesionales sanitarios, expertos, administración pública e industria farmacéutica en la jornada Cribado neonatal: el valor de detectar y tratar a tiempo, un encuentro centrado en el papel clave que desempeña la detección precoz en la mejora del pronóstico y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras a través de la conocida como prueba del talón.

La jornada se ha celebrado en una de las comunidades autónomas más avanzadas en materia de cribado neonatal. Murcia se sitúa entre las regiones con mayor número de enfermedades incluidas en sus programas de detección precoz (44), convirtiéndose en un referente nacional en este ámbito. Esta apuesta ha contribuido a ampliar las oportunidades de diagnóstico y tratamiento temprano para los murcianos, confirmando el importante papel que desempeñan las comunidades autónomas en el desarrollo de estos programas.

Ha arrancado la jornada María Dolores Pujante Navarro, fundadora de laAsociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (AEHSC), quien ha compartido su experiencia como madre de una niña que no fue diagnosticada a tiempo y que, con 19 días de vida, sufrió una crisis suprarrenal que puso en peligro su vida: "Un diagnóstico temprano no es solamente ponerle un nombre a una enfermedad. Significa llegar a tiempo, poder tratar y prevenir una crisis. Significa que una familia no tiene que pasar por lo que nosotros pasamos y que un bebé pueda tener una oportunidad que, sin ese diagnóstico, puede llegar demasiado tarde".

Lola Pujante ha puesto también en valor la incorporación de la hiperplasia suprarrenal congénita al programa de cribado neonatal de la Región de Murcia en 2025: "Para nosotros, eso tiene un significado enorme. Detrás de una decisión como esa hay bebés, familias, padres y madres que quizá nunca tengan que vivir una crisis como la nuestra. Hay diagnósticos que llegarán antes y tratamientos que podrán empezar antes. Pero el objetivo son todas las enfermedades raras para las que el cribado pueda cambiar el pronóstico de un niño o niña. El cribado neonatal no puede depender del código postal".

Tras escuchar el testimonio en primera persona de esta madre, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, ha insistido en la inauguración institucional en el valor de la experiencia de la Región de Murcia para seguir avanzando en la detección precoz de las enfermedades raras: "Murcia tiene mucho que aportar al conjunto del Sistema Nacional de Salud. Cuenta con uno de los programas de cribado neonatal más amplios de España y con experiencia en la coordinación de la atención tras la detección de posibles enfermedades. Es importante que todo este conocimiento pueda compartirse para ayudar a otros territorios a avanzar".

La importancia de la Ley de Cribado Neonatal

Asimismo, ha subrayado que la aprobación de la Ley de Cribado Neonatal debe traducirse en mejoras concretas para las familias. "Para FEDER, el objetivo es claro: que todos los niños y niñas tengan las mismas oportunidades desde el momento en que nacen, independientemente de su lugar de residencia. Necesitamos que la nueva ley permita incorporar nuevas patologías de forma más ágil y periódica, siempre que exista evidencia científica suficiente y una posibilidad real de intervención. Porque detectar antes puede cambiar el curso de una enfermedad y, cuando existe un tratamiento, ganar tiempo puede ser decisivo".

Por su parte, la presidenta de Farmaindustria, Fina Lladós, ha mencionado que los avances científicos registrados en los últimos años refuerzan la necesidad de seguir impulsando estrategias de diagnóstico precoz: "La innovación solo despliega todo su potencial cuando llega al paciente en el momento adecuado. Hoy contamos con 163 medicamentos huérfanos autorizados en Europa y 104 disponibles para los pacientes españoles, lo hace que detectar a tiempo sea más importante que nunca".

Aunque aún queda mucho por avanzar por los pacientes de enfermedades raras y sus familias, Lladós ha recordado además que las enfermedades raras constituyen una de las áreas de investigación biomédica más activas en la actualidad -el 22% de los ensayos clínicos que se desarrollan en nuestro país están relacionados con enfermedades raras- y ha incidido en el compromiso de la industria farmacéutica con la búsqueda de nuevas soluciones terapéuticas.

A lo largo del encuentro, que ha sido inaugurado por la consejera de Salud de Murcia, Isabel Ayala, los participantes han analizado las oportunidades que ofrece la innovación científica para seguir ampliando el alcance de los programas de cribado neonatal y han destacado la necesidad de continuar avanzando hacia un modelo más homogéneo que garantice las mismas oportunidades a todos los recién nacidos, independientemente de su lugar de residencia.

La jornada ha servido también para destacar el papel que desempeñan las organizaciones de pacientes en la mejora de la atención a las personas con enfermedades raras. En este sentido, los participantes han reivindicado la contribución de las asociaciones para visibilizar necesidades, impulsar mejoras asistenciales y favorecer avances médicos, como la ampliación de los programas de cribado neonatal.

Un compromiso común por la equidad

Asimismo, el encuentro ha permitido profundizar en las conclusiones del informe Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal, elaborado conjuntamente por FEDER y Farmaindustria y presentado este año. El documento analiza la situación actual del cribado neonatal en España y plantea recomendaciones para seguir avanzando en equidad, coordinación y acceso al diagnóstico precoz.

El informe recuerda que el cribado neonatal es una de las intervenciones de salud pública con mayor impacto en la prevención de discapacidad, la mejora del pronóstico y la reducción de la mortalidad infantil. Además, señala que el desarrollo de nuevas tecnologías diagnósticas y la creciente disponibilidad de tratamientos innovadores hacen posible incorporar nuevas patologías a los programas de detección precoz y ofrecer respuestas cada vez más eficaces a los pacientes.

En este sentido, Isabel Motero, directora general de FEDER y su Fundación, ha destacado la importancia de la nueva Ley de Cribado Neonatal para avanzar hacia una mayor equidad en la detección precoz de las enfermedades raras: "La reciente aprobación de la Ley de Cribado Neonatal abre una nueva etapa para reforzar la equidad de los programas de cribado en el conjunto de nuestro sistema sanitario. El objetivo es garantizar que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de detección, con independencia de su lugar de residencia o de sus circunstancias familiares".

También ha afirmado que la equidad no termina con la realización de la prueba: "Cuando el resultado es positivo, comienza un recorrido que debe conducir de forma rápida y coordinada a la confirmación diagnóstica y a una atención integral y continuada. Las familias necesitan saber qué va a ocurrir y no pueden convertirse en las coordinadoras de su propia atención".

Ambas organizaciones coinciden en que el cribado neonatal debe entenderse como un proceso asistencial integral que incluye no solo la realización de la prueba, sino también la confirmación diagnóstica, el acceso al tratamiento, el seguimiento clínico y el acompañamiento a pacientes y familias.

"El futuro del cribado neonatal no pasa únicamente por detectar más enfermedades, sino por ser capaces de responder mejor y actuar antes. La innovación diagnóstica, la genómica y las nuevas terapias están ampliando las posibilidades de identificar enfermedades desde los primeros días de vida y ofrecer nuevas opciones de tratamiento. El reto es conectar el cribado con la confirmación diagnóstica, la planificación asistencial y el tratamiento para anticipar las decisiones y aprovechar esta ventana de oportunidad. Todo ello requiere una respuesta coordinada y equitativa, que garantice que los avances se traduzcan en oportunidades reales para todos los pacientes", ha aseverado Isabel Pineros, directora de Prestación Farmacéutica y Acceso de Farmaindustria.